利用上述工具,作者成功创建了数个此前难以实现的Hermansky-Pudlak综合征、Axenfeld-Rieger综合征精准疾病模型,在F0代同时携带两个致病SNVs的白化病模型,并成功将斑马鱼FMS受体基因突变体fms ts±中的错义突变(T>C)纠正为野生型,恢复其巨噬细胞数量。该工作是刘 ...
等.Axenfeld-Rieger综合征1例报道[J].重庆医学,2025,54(1):277-280. 本刊简介 《重庆医学》被评为武汉大学中国科学评价研究中心(RCCSE)中国权威学术期刊(A+)、重庆市一级期刊,被以下数据库收录:中国知网《中国学术期刊(光盘版)》、中国科协《高质量科技期刊 ...