起初，当地医生诊断溪溪为孤独症，但家长始终觉得不像。两岁多时，她在北京一家医院通过基因检测才最终确诊为RTT综合征。确诊后，父母只能带溪溪接受物理感统等康复训练，却难挡孩子神经发育功能日趋倒退。

梅杰综合征 (Meige ...

一些患者发现瑜伽有助于缓解症状。也有低质量证据显示，部分患者中，使用声波进行超声治疗，可能有助于缓解症状。“神经滑动术”和“腕骨松动术”等其他治疗有时也有用。这些治疗是由理疗师或作业治疗师以特殊方式活动腕部骨骼。

这项研究意义非凡，它首次在一个家族中发现了 FGFR1 变异与儿童期大泌乳素瘤和 CPHD 的不同表型之间的联系，并证实该变异在垂体肿瘤患者中富集。这为未来进一步分析 FGFR1 ...

（特伦顿17日讯）美国新泽西州一名6岁女童因校车助理疏忽，在搭乘校车前往暑期课程时，不幸被安全带勒住颈部，最终窒息身亡。而该名助理当时正戴著耳机听音乐，并沉迷于使用手机，对孩子的求救信号完全置若罔闻。据外媒报导，事发于2023年，6岁女童法吉因罹患罕见的伊曼纽尔症候群（Emanuel Syn ...

（特伦顿16日综合电）美国新泽西患有罕见疾病的6岁女童法吉威廉斯在搭乘校车前往暑期课程时，不幸被轮椅安全带勒死，负责照顾她的校车助理阿曼达达维拉却因沉迷手机、戴上耳机听音乐，未能及时察觉异状。

（特伦顿16日综合电）美国新泽西患有罕见疾病的6岁女童法吉威廉斯在搭乘校车前往暑期课程时，不幸被轮椅安全带勒死，负责照顾她的校车助理阿曼达达维拉却因沉迷手机、戴上耳机听音乐，未能及时察觉异状。最近，法院判处达维拉3年监禁，并要求他支付2万美元（8.9 ...

已有研究表明，肠道微生物组的多样性和组成变化可能与 SCZ 的发生发展相关。然而，此前大多数研究集中在亚洲、欧洲和美洲人群，非洲人群在这一研究领域的代表性严重不足。为了填补这一空白，来自南非的研究人员勇敢地踏上了探索之旅，试图揭示南非人群中肠道微生物组与 SCZ 之间的潜在关联。