起初,当地医生诊断溪溪为孤独症,但家长始终觉得不像。两岁多时,她在北京一家医院通过基因检测才最终确诊为RTT综合征。确诊后,父母只能带溪溪接受物理感统等康复训练,却难挡孩子神经发育功能日趋倒退。
一些患者发现瑜伽有助于缓解症状。也有低质量证据显示,部分患者中,使用声波进行超声治疗,可能有助于缓解症状。“神经滑动术”和“腕骨松动术”等其他治疗有时也有用。这些治疗是由理疗师或作业治疗师以特殊方式活动腕部骨骼。
这项研究意义非凡,它首次在一个家族中发现了 FGFR1 变异与儿童期大泌乳素瘤和 CPHD 的不同表型之间的联系,并证实该变异在垂体肿瘤患者中富集。这为未来进一步分析 FGFR1 ...
(特伦顿17日讯)美国新泽西州一名6岁女童因校车助理疏忽,在搭乘校车前往暑期课程时,不幸被安全带勒住颈部,最终窒息身亡。而该名助理当时正戴著耳机听音乐,并沉迷于使用手机,对孩子的求救信号完全置若罔闻。据外媒报导,事发于2023年,6岁女童法吉因罹患罕见的伊曼纽尔症候群(Emanuel Syn ...
(特伦顿16日综合电)美国新泽西患有罕见疾病的6岁女童法吉威廉斯在搭乘校车前往暑期课程时,不幸被轮椅安全带勒死,负责照顾她的校车助理阿曼达达维拉却因沉迷手机、戴上耳机听音乐,未能及时察觉异状。
(特伦顿16日综合电)美国新泽西患有罕见疾病的6岁女童法吉威廉斯在搭乘校车前往暑期课程时,不幸被轮椅安全带勒死,负责照顾她的校车助理阿曼达达维拉却因沉迷手机、戴上耳机听音乐,未能及时察觉异状。最近,法院判处达维拉3年监禁,并要求他支付2万美元(8.9 ...
已有研究表明,肠道微生物组的多样性和组成变化可能与 SCZ 的发生发展相关。然而,此前大多数研究集中在亚洲、欧洲和美洲人群,非洲人群在这一研究领域的代表性严重不足。为了填补这一空白,来自南非的研究人员勇敢地踏上了探索之旅,试图揭示南非人群中肠道微生物组与 SCZ 之间的潜在关联。
当全球还在新冠疫情的余波中喘息时,一种神秘疾病正悄然侵袭着看似康复的儿童——四肢冰凉如坠冰窟,心脏狂跳似要冲破胸腔,多个器官接连亮起红灯。这种被称作"儿童多系统炎症综合征(MIS-C)"的致命怪病,在新冠康复4-8周后突然爆发,曾让全球儿科医生束手无 ...
3月14日,记者从广州医科大学附属妇女儿童医疗中心(以下简称“广州妇儿中心”)周文浩教授团队了解到,广州妇儿中心与上海交通大学医学院松江研究院合作,成功开展中南地区首例雷特综合征(Rett Syndrome, ...
前言人类免疫缺陷病毒(艾滋病毒)是一种攻击人体免疫系统的感染。获得性免疫缺陷综合症(艾滋病)是该疾病的最晚期。艾滋病毒以人体的白细胞为目标,削弱免疫系统。这使得感染者更容易患上肺结核、感染和某些癌症等疾病。艾滋病毒经由感染者的体液传播,包括血液、母乳 ...
▲法吉被安全带勒死时,校车助理在前排听音乐、滑手机,未及时发现异状。美国纽泽西患有罕见疾病的6岁女童法吉(Farj Williams)在搭乘校车前往暑期课程时,不幸被轮椅安全带勒死,负责照顾她的校车助理达维拉(Amand ...