起初，当地医生诊断溪溪为孤独症，但家长始终觉得不像。两岁多时，她在北京一家医院通过基因检测才最终确诊为RTT综合征。确诊后，父母只能带溪溪接受物理感统等康复训练，却难挡孩子神经发育功能日趋倒退。

梅杰综合征 (Meige ...

这项研究意义非凡，它首次在一个家族中发现了 FGFR1 变异与儿童期大泌乳素瘤和 CPHD 的不同表型之间的联系，并证实该变异在垂体肿瘤患者中富集。这为未来进一步分析 FGFR1 ...

（特伦顿17日讯）美国新泽西州一名6岁女童因校车助理疏忽，在搭乘校车前往暑期课程时，不幸被安全带勒住颈部，最终窒息身亡。而该名助理当时正戴著耳机听音乐，并沉迷于使用手机，对孩子的求救信号完全置若罔闻。据外媒报导，事发于2023年，6岁女童法吉因罹患罕见的伊曼纽尔症候群（Emanuel Syn ...

（特伦顿16日综合电）美国新泽西患有罕见疾病的6岁女童法吉威廉斯在搭乘校车前往暑期课程时，不幸被轮椅安全带勒死，负责照顾她的校车助理阿曼达达维拉却因沉迷手机、戴上耳机听音乐，未能及时察觉异状。

（特伦顿16日综合电）美国新泽西患有罕见疾病的6岁女童法吉威廉斯在搭乘校车前往暑期课程时，不幸被轮椅安全带勒死，负责照顾她的校车助理阿曼达达维拉却因沉迷手机、戴上耳机听音乐，未能及时察觉异状。最近，法院判处达维拉3年监禁，并要求他支付2万美元（8.9 ...

当全球还在新冠疫情的余波中喘息时，一种神秘疾病正悄然侵袭着看似康复的儿童——四肢冰凉如坠冰窟，心脏狂跳似要冲破胸腔，多个器官接连亮起红灯。这种被称作"儿童多系统炎症综合征（MIS-C）"的致命怪病，在新冠康复4-8周后突然爆发，曾让全球儿科医生束手无 ...

3月14日，记者从广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）周文浩教授团队了解到，广州妇儿中心与上海交通大学医学院松江研究院合作，成功开展中南地区首例雷特综合征（Rett Syndrome, ...

前言人类免疫缺陷病毒（艾滋病毒）是一种攻击人体免疫系统的感染。获得性免疫缺陷综合症（艾滋病）是该疾病的最晚期。艾滋病毒以人体的白细胞为目标，削弱免疫系统。这使得感染者更容易患上肺结核、感染和某些癌症等疾病。艾滋病毒经由感染者的体液传播，包括血液、母乳 ...

从小身患罕见病，被多种并发症折磨，消化系统衰竭无法进食，只能靠鼻饲管续命。 甚至因为身体对汗液和泪液过敏，痛苦的时候连哭都不能哭。 这样的天崩开局，能在家里小心翼翼地生活就已经很不容易了，但一位叫做刘开心的女孩，却狠狠给了命运一耳光。

在人类个体拥有一条额外的（部分或全部）21号染色体时，就会罹患唐氏综合征。尽管目前尚不清楚其病因，但唐氏综合征 ...

▲法吉被安全带勒死时，校车助理在前排听音乐、滑手机，未及时发现异状。美国纽泽西患有罕见疾病的6岁女童法吉（Farj Williams）在搭乘校车前往暑期课程时，不幸被轮椅安全带勒死，负责照顾她的校车助理达维拉（Amand ...