在基因研究的大舞台上,全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)发现了超多与人类疾病和性状相关的基因位点,这无疑是重大突破。但让人头疼的是,超过 90% 的 GWAS 位点都在基因组的非编码区域,这些位点的因果变异就像神秘的 “幕后黑手”,人们推测它们在调控基因表达,可就是难以捉摸。于是,表达数量性状位点(Expression Quantitative ...
为解决南亚人群 2 型糖尿病(T2D)遗传机制不明等问题,相关研究人员开展 T2D 相关基因变异研究。发现特定家庭中罕见变异(RVs)富集且多基因风险评分(PRS)低。该研究为 T2D 防治提供新视角,值得科研读者一读。 在全球范围内,糖尿病尤其是 2 型糖尿病(T2D),正逐渐成为一个严重的健康威胁。它就像一个潜伏在人群中的 “健康杀手”,悄无声息地影响着无数人的生活。T2D ...
研究人员分析了近1000份人类肾脏样本和数十万份肾脏细胞,提供了关于这些器官内部运作机制的更清晰图像。慢性肾脏疾病在全球影响着近10%的人群健康,而且其发病率还在不断上升。目前并没有治愈疗法,现有的疗法仅能减缓慢性肾脏疾病的进展;一旦肾脏不能满足人体 ...
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