美东时间周二早间，在美股上市的生物制药Sarepta Therapeutics股价重挫23%，此前公司表示，一名使用其重组基因疗法Elevidys治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）的患者因肝功能衰竭死亡。

家有学步期宝宝，家长可能经常会看到这一幕：孩子摇晃着站起，或扶着墙，或牵着大人，随后脚跟抬起、脚尖点地，像小猫似的“走猫步”。

▎药明康德内容团队编辑‍编者按：在近日举办的2025年肌肉萎缩症协会（MDA）临床与科学会议中，多家公司公布了其寡核苷酸偶联疗法的积极临床数据，有望推动数款疗法在未来一年内递交上市申请，彰显了此类创新分子对于全球病患的重要意义。作为可以提供寡核苷酸偶 ...

在眼科疾病的领域中，Fuchs 角膜内皮营养不良（Fuchs endothelial corneal dystrophy，FECD）就像一个隐藏在黑暗中的 “视力杀手”。它是导致视力威胁的角膜内皮营养不良的主要原因，目前还没有有效的药物治疗方法。患者只能依靠异体角膜移植来恢复视力，然而，全球角膜供体的极度短缺，平均 70 个患者才可能有 1 ...

目前，虽然基因编辑疗法为 DMD 的治疗带来了一丝希望，但临床应用的道路上仍布满荆棘，比如难以确定临床疗效、无法有效控制潜在的脱靶效应等。而糖皮质激素（如地夫可特、泼尼松）虽能延缓疾病进展，却也伴随着肥胖、行为改变、身材矮小和骨质减少等诸多副作用，就像 “饮鸩止渴”，让患者陷入两难境地。因此，寻找更安全有效的治疗方法，成为了医学领域亟待攻克的难题。

在2024年，全球制药行业经历了诸多挫折，许多备受期待的药物在临床试验中“夭折”。这些失败不仅给药企带来了巨大的经济损失，也凸显了药物研发的复杂性和不确定性。下面，让我们一起来看看去年一整年较为突出的十起失败案例： ...

在孩子们的世界里，奔跑与跳跃本是再寻常不过的快乐 ...

介绍来，贵州医科大学附属医院儿童神经科在第十八个罕见病日之际，迈出了重要的一步，开设了贵州省首个DMD门诊。这一创举不仅填补了医疗服务的空白，也希望能为这些孩子的未来带来光明。2月25日下午，首批DMD小患者在门诊接受了专业的检查和咨询，医护人员用心聆听他们的病情与困惑，组成强有力的支持团队。

Capricor ...

新华网贵阳3月3日电 2月28日，在第十八个国际罕见病日，全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院携手贵州医科大学附属医院及中国罕见病联盟，共同举行了“百年协和 一切为民——健康贵州行”大型义诊活动。本次义诊活动聚焦于疑难罕见病，两家医疗机构的专家为贵州群众送来了专业医疗服务与温情关怀。

肌营养不良（muscular dystrophy，MD）是一组遗传性非炎症性进展性肌肉病，它以其复杂的遗传机制、多样的临床表现和不可逆的疾病进程，成为医学领域亟待攻克的难题。 一、肌营养不良的定义与分类 这些遗传变异影响了肌肉细胞的正常结构和功能，导致肌肉逐渐 ...

他们，就是杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）儿童。据了解，DMD是一种罕见的遗传性肌肉疾病，给这些孩子和他们的家庭带来了沉重的负担。 日前，贵州医科大学附属医院儿童神经科率先在贵州省开设首个DMD门诊，标志着贵州省在罕见病诊疗 ...