BHD综合征的发病机制主要与FLCN基因的功能丧失相关。这一基因变异会导致TFE3/TFEB信号通路的过度激活，从而引发囊状病变并增加肾脏肿瘤的发生率。具体来说，若FLCN基因失活，可能导致患者在短期内出现多种肾脏相关的恶性肿瘤及其他临床症状。研究表明，BHD综合征患者的肾癌发生风险高达三分之一。

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS，伯特-霍格-杜布综合征）的特征是卵泡素（FLCN）基因的常染色体显性变异，导致皮肤、肺部和肾脏异常。特别值得注意的是，受累个体易发生肾细胞癌（RCC），这些肿瘤通常表现为嫌色细胞肿瘤或具有嗜酸细胞瘤与嫌色细胞肾细胞癌特征 ...

Birt-Hogg-Dubé 综合征（BHD）患者易患多种肾癌，但致癌机制不明。研究人员以人近端肾小管（HK2）细胞和秀丽隐杆线虫为研究对象，通过转录组和蛋白质组分析，发现长期敲低 FLCN 会增加肿瘤发生，该研究为理解 BHD 致癌机制提供依据。 在医学研究的神秘世界里 ...