这个罕见病日前夕，记者走访了三名罕见病患者，“罕见”的他们，拥有不罕见的力量。这些力量，来自陪伴他们温暖同行的医护工作者和家人，也来自科学界对人类生命未知的不懈探索。

直到一场活检手术，东西方也罕见的一个鹌鹑蛋大小的淋巴结被取出，之后的报告显示——她被确诊为卡斯特曼病。这个病自1956年由美国医生本杰明·卡斯特曼首次描述并录入医学文献，时至今日它仍旧在许多医生之间缺乏认知。

罕见病（Rare ...

国际罕见病联盟 (Rare Diseases International)数据显示,全球已知罕见病7000种,但仅5%有明确治疗方案。国内患者常陷入“无医可询”的困境。常常需要辗转多地,面诊多位医生。 美国国立卫生研究院 (NIH)下属罕见病临床研究网络 (RDCRN)覆盖500余种疾病研究,而我国截至2023年9月,中国共有207种罕见病纳入《罕见病目录》。