▎药明康德内容团队编辑脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种在患儿出生之前就可能受累的进行性神经退行性疾病。最严重的患儿如果不接受治疗，通常不到3岁就会离世。日前，美国圣裘德儿童研究医院（St. Jude Children's Research ...

这个罕见病日前夕，记者走访了三名罕见病患者，“罕见”的他们，拥有不罕见的力量。这些力量，来自陪伴他们温暖同行的医护工作者和家人，也来自科学界对人类生命未知的不懈探索。

对于 SMA，虽然目前还没有基因编辑疗法进入临床试验，但研究人员也在积极探索。通过 CRISPR/Cas9 技术纠正 SMN2 剪接，以及利用 AAV 载体进行碱基编辑将 SMN2 基因转化为 SMN1 基因等研究，都在小鼠模型中取得了一定的成果。这些研究为 SMA 的治疗带来了新的思路和希望。

直到一场活检手术，东西方也罕见的一个鹌鹑蛋大小的淋巴结被取出，之后的报告显示——她被确诊为卡斯特曼病。这个病自1956年由美国医生本杰明·卡斯特曼首次描述并录入医学文献，时至今日它仍旧在许多医生之间缺乏认知。

罕见病（Rare ...

国际罕见病联盟 (Rare Diseases International)数据显示,全球已知罕见病7000种,但仅5%有明确治疗方案。国内患者常陷入“无医可询”的困境。常常需要辗转多地,面诊多位医生。 美国国立卫生研究院 (NIH)下属罕见病临床研究网络 (RDCRN)覆盖500余种疾病研究,而我国截至2023年9月,中国共有207种罕见病纳入《罕见病目录》。

国际罕见病日Rare Disease Day2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起第一届国际罕见病日 Rare Disease ...

为探究结直肠癌肝转移（CRLM）机制，复旦大学附属中山医院等单位研究人员开展关于 lncRNA MIR181A1HG 在其中作用的研究。发现其可促进 CRLM，这为 CRLM 机制研究和治疗提供新方向，强烈推荐科研读者阅读。