起初，当地医生诊断溪溪为孤独症，但家长始终觉得不像。两岁多时，她在北京一家医院通过基因检测才最终确诊为RTT综合征。确诊后，父母只能带溪溪接受物理感统等康复训练，却难挡孩子神经发育功能日趋倒退。

梅杰综合征 (Meige ...

（特伦顿17日讯）美国新泽西州一名6岁女童因校车助理疏忽，在搭乘校车前往暑期课程时，不幸被安全带勒住颈部，最终窒息身亡。而该名助理当时正戴著耳机听音乐，并沉迷于使用手机，对孩子的求救信号完全置若罔闻。据外媒报导，事发于2023年，6岁女童法吉因罹患罕见的伊曼纽尔症候群（Emanuel Syndrome），需以轮椅代步。当天，她由姐姐送上校车，并确保她被绑在轮椅上，但校车助理达维拉却未妥当固定轮椅， ...

为探究巴德 - 毕德综合征（BBS）中光感受器变性机制，研究人员用 iPSC 模型研究发现抑制 Chk2 激酶可延缓视锥细胞变性。 Bbs10-/-小鼠光感受器早期出现 DDR ：研究人员对野生型（wt）和 Bbs10 -/- 小鼠视网膜进行组织学分析，发现 P10 时，Bbs10 -/- 小鼠光感受器外核层（ONL）出现 DDR 激酶 p-Chk2 和组蛋白变体 γH2AX 积累，且在 P60 ...

罕见病雷特综合征患儿将迎来好消息。广州医科大学附属妇女儿童医疗中心周文浩教授团队（以下简称“广州妇儿中心”）与上海交通大学医学院松江研究院的仇子龙教授团队合作，成功实施中南地区首个RTT综合征基因治疗研究者发起的临床研究，第一例患儿于2月14日在广州 ...

据鈄金法教授介绍，早在1岁6个月大时，珠珠进行了肠扭转行肠切除术，术后小肠就只剩下22cm了，确诊为短肠综合征。手术后从未出过院，每天都需要依赖肠外营养，完全被“输液袋”束缚住。

在研究过程中，研究人员采用了多种关键技术方法。首先，建立了小鼠急性肝损伤模型，用菊三七总生物碱提取物（TA）诱导小鼠肝损伤，以此模拟人类因摄入 PAs 导致的肝损伤情况。然后，运用 RNA 测序技术，分析不同处理组小鼠肝脏组织中基因表达谱的变化，从而全面了解 Cga 对胆汁酸相关基因表达的影响。同时，利用 Western blotting 技术，检测相关蛋白的表达水平，直观呈现 Cga 对 PAs ...

（新加坡11日讯）过去一年，新加坡有9名男女在自行服用治疗嗜睡症的药物莫达非尼（modafinil）之后，因皮肤出现严重反应而入院治疗。新加坡卫生科学局发表文告说，在这之前，当局就已经在2023年针对莫达非尼的使用发出警告。当时有3人不当服用此药物， ...

圣塔菲警长办公室在记者会上宣布，金哈克曼因心脏病过世，荒川死因则是汉他病毒肺症候群（hantavirus pulmonary syndrome）。法医验尸结果显示，荒川在金哈克曼去世前数天就已病逝。

朱兰: 相较于大家更为熟知的妇科疾病, 比如阴道炎、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等等来说, 女性生殖道畸形是一类罕少见病. 女性的生殖道从外向内包括阴道、宫颈、子宫和输卵管, 这些部位发生的畸形, 我们称之为女性生殖道畸形, 如果是胚胎期异常发育导致的, ...

Santa Fe County Sheriff's Office officials and New Mexico Office of the Medical Investigator officials hold a press ...

当皮质醇飙升时，它可能会干扰从眼睛到大脑的血流，导致视力问题。此外，皮质醇过高还会增加眼内压力，长此以往可能增加患青光眼的风险，这是一种严重的致盲疾病。 皮质醇水平升高可能会影响大脑对雌激素的反应，诱发潮热，即使你的雌激素水平完全正常。尽管潮热通常与荷尔蒙失调有关，但压力引起的皮质醇波动也可能导致类似的症状。